貓叫綜合征是什么引起?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子生下來就是貓叫綜合征,走路都沒有學會,臉不怎么對稱的感覺,晚上眼睛反光嚇人得很,兒子的腦袋小得很,兒子是一個傻子,坐都坐不穩,叫起來的時候和貓一樣。
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回答2
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年首先報道此病,貓叫綜合癥是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一。
2015-12-31 03:27
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2015-12-30 18:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»