寶寶腦癱查出遺傳代謝病，為何要家長再去北京且抽血？
病情描述（發病時間、主要癥狀等）：寶寶1歲半了，早期因為不會說話，不會坐，等原因檢查出得腦癱，期間一直封針治療，最近幾天把尿送到到北京去檢查，結果出來了說有問題，說是遺傳代謝病，醫生建議我們夫妻帶著孩子去北京再確診一下，要抽我們的血，我想問的是既然查出了是遺傳代謝病就治不就好了，為什么還要讓我們去呢，抽我們的血是為了檢查什么呢，我們有必要去嗎？想得到怎樣的幫助：
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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寶寶被查出遺傳代謝病，醫生建議家長帶孩子去北京復診并抽血，這是出于多方面的考慮，包括明確遺傳類型、評估遺傳風險、制定精準治療方案、判斷預后情況以及排查其他潛在問題等。 1. 明確遺傳類型：通過家長的血液檢查，能更準確地確定孩子所患遺傳代謝病的具體類型和基因突變位點，為后續治療提供依據。 2. 評估遺傳風險：了解父母的基因情況，有助于評估未來生育其他孩子時的遺傳風險。 3. 制定精準治療方案：結合父母基因信息，能為孩子量身定制更有效的治療方案，提高治療效果。 4. 判斷預后情況：有助于預測孩子的病情發展和康復可能性，為家庭做好心理和生活準備。 5. 排查其他潛在問題：可能發現父母自身潛在的遺傳相關健康問題，做到早發現早干預。 總之，家長帶孩子去北京復診并配合抽血檢查是非常必要的，這對于明確診斷、優化治療和保障孩子未來的健康都具有重要意義。
2025-02-26 12:26
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好，排除一下是否遺傳因素的，祝你健康
2016-01-01 07:28
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