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            確診苯丙酮尿癥需要多長(zhǎng)時(shí)間

            苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿毒癥我想要確診苯丙酮尿癥需要多久

            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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              全科

              確診苯丙酮尿癥所需的時(shí)間因人而異,受多種因素影響,包括檢測(cè)方法的選擇、檢測(cè)機(jī)構(gòu)的效率、患兒的具體癥狀以及樣本采集和運(yùn)輸?shù)募皶r(shí)性等。 1.檢測(cè)方法:常用的檢測(cè)方法有血液檢測(cè)和尿液檢測(cè)。血液檢測(cè)如熒光法、定量法等,一般 1-3 天出結(jié)果;尿液檢測(cè)如三氯化鐵試驗(yàn)等,通常 2-5 天能有結(jié)果。 2.檢測(cè)機(jī)構(gòu)效率:不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)的檢測(cè)流程和設(shè)備不同。大型三甲醫(yī)院可能效率較高,而一些基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能需要將樣本外送,時(shí)間會(huì)相對(duì)延長(zhǎng)。 3.患兒癥狀:癥狀明顯且典型的患兒,診斷可能相對(duì)迅速;癥狀不典型的,可能需要多次檢測(cè)和綜合評(píng)估,時(shí)間會(huì)延長(zhǎng)。 4.樣本采集與運(yùn)輸:樣本采集的規(guī)范性和運(yùn)輸過(guò)程的穩(wěn)定性會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和及時(shí)性。 5.醫(yī)生經(jīng)驗(yàn):經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生能更準(zhǔn)確判斷病情,減少不必要的檢查和等待時(shí)間。 總之,苯丙酮尿癥的確診時(shí)間沒有固定標(biāo)準(zhǔn),但家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常,應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診,以便盡早明確診斷,開展治療。

              2025-02-27 12:08
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,考慮是下焦?jié)駸嵋鸬模ㄗh服用牛黃解毒片治療

              2016-01-01 05:09
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是苯丙酮尿癥?   苯丙酮尿癥( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列的功能異常,患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病,是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病,由FoLling(1934)首報(bào),以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙,重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果,發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500~1/100000,平均為1/12000)。 查看全文»

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            • 韓連書

              主任醫(yī)師 教授

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            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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