病情分析：發病機制在正常情況下，下丘腦分泌的CRH和垂體分泌的ACTH能促進腎上腺皮質細胞增生、激素合成和分泌，當血中皮質醇達到一定濃度時，即通過反饋機制使CRH和ACTH分泌減少。若在類固醇激素合成途徑中任何一個酶發生缺陷時，都會使血中皮質醇濃度降低，負反饋作用消失，以致ACTH分泌增加，刺激腎上腺皮質增生；同時酶缺陷導致前體中間代謝產物增多，經旁路代謝可致雄激素產生過多。由于醛固酮合成和分泌在常見類型的CAH中亦大多同時受到影響，故常引起血漿腎素活性(PRA)增高。2．產前診斷因CAH是常染色體隱性遺傳病，每生育一胎就有1/4概率為CAH患者。因此，對家族中有本病先證者的孕婦應做產前診斷，并及時給孕婦地塞米松進行胎兒預防性治療。①21-OHD通常在孕9～11周取絨毛膜(CVS)活檢進行胎兒細胞DNA分析，孕16～20周取羊水(AF)檢測孕三醇、17-OHP等生化項目。由于大部分非典型21-OHD患兒出生后17-OHP水平未明顯升高，因而無法通過新生兒篩查而發現，基因檢測是此型患兒唯一早期診斷的手段。②11β-OHD產前診斷類似21-OHD，主要測定羊水DOC及取絨毛膜進行相關基因分析。