小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是什么引起？
2016-01-01 11:48
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小敏這二天突然發現女兒掉了好多的頭發，而且身上還老是脫皮，她趕緊帶著女兒去了醫院，醫生檢查后說她是患了小兒遺傳性大皰性表皮松解癥，小敏很為女兒擔心，想問一下，這是什么原因引起的。小兒遺傳大皰性表皮松解癥是什么引起的？
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回答2
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好，本癥是常染色體隱性或顯性遺傳，致病基因為角蛋白K5和K14基因，但不包括罕見的變異及亞型，因新的致病基因尚在研究中。
2016-01-02 03:28
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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遺傳性大皰性表皮松解癥雖分為三型及諸多亞型，但有共同的臨床特點，多為出生后或2歲內發病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出現大小不等的水皰血皰(圖1)，糜爛、結痂、色素沉著。可見粟丘疹、萎縮、瘢痕、甲營養不良、禿發和繼發感染等。指趾瘢痕后影響功能甚至致殘。
2016-01-01 21:12
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