肝豆狀核變性伴發的精神障礙是什么原因引起
表弟最近肢體老是會不由自主的震顫，擺動，情緒也變得有些異常，有時會無緣無故哭笑，有時又變得十分興奮，我們懷疑他得了精神病，于是昨天姨父帶他去看了醫生，醫生說是肝豆狀核變性伴發的精神障礙。肝豆狀核變性伴發的精神障礙是什么原因引起的？
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回答5
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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1.膽道排銅障礙經用64Cu或67Cu放射性核素檢查，發現本病患者為肝膽系統排銅減少2.細胞內異常蛋白質的存在3.溶酶體缺損肝細胞溶酶體4.銅藍蛋白合成障礙Matsuda(1974)用放射免疫法測得患者血清中有正常原銅藍蛋白含量，提示患者體內銅與原銅藍蛋白合成過程受阻。
2016-01-02 15:20
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回答4
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
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內科
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你好，本病為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數系同胞一代發病。目前發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚有爭議。
2016-01-02 15:12
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好，肝豆狀核變性伴發的精神障礙目前發病原因還不詳，多數是遺傳。由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白，不能與銅結合，以致大量銅沉積于肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙并引起一系列內臟功能和組織上的損害；最常見的部位是腦基底核、小腦、大腦皮質、角膜、肝、腎等處。
2016-01-02 08:21
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回答2
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江又平 主治醫師
張家口市宣化區婦幼衛生保健站
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全科
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你好，肝豆狀核變性伴發的精神障礙為常染色體隱性單基因遺傳疾病，有陽性家族史者約占20%～30%。大多數系同胞一代發病。目前發現其基因至少存在25種突變，定位于染色體13。至于其基因缺陷是結構基因或控制基因尚未確定。有的文獻報道近親婚配者發病率較高，但尚有爭議。
2016-01-02 03:31
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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您好，您妻子患有的肝豆狀核變性伴隨精神障礙這種病，是由于患者體內缺乏血漿銅藍蛋白，不能與銅結合，以致大量銅沉積于肝、腦(豆狀核)、角膜和腎臟，導致銅代謝障礙并引起一系列內臟功能和組織上的損害。
2016-01-02 01:55
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
