貓叫綜合征的病因是什么?
我想知道是什么原因,覺得自己和平時不一樣,孩子有時候會呼吸難受、哭聲不正常,面部表情也不正常,發(fā)生這些癥狀的原因是什么呢,貓叫綜合征患兒能活多久呢?我真的很心疼我的孩子,能治好嗎?
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C,D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等,從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失,中間缺失,易位和短臂內(nèi)的不等互換,有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14,
2016-01-02 18:43
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征患兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-01-02 13:42
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回答1
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心
一級
兒科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,具體飲食建議需要合理膳食,保證營養(yǎng)全面而均衡。飲食宜清淡,戒除煙酒,禁食辛辣刺激性食物。
2016-01-02 01:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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