一般有貓叫綜合征怎么治療？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我有個表妹當初說什么都不聽執意要跟那個表親結婚，而且我表妹現在還懷孕了。結果生出來的孩子雖然健康，但是最近發現孩子患有貓叫綜合征。我想咨詢下這個病要怎么治療呢。
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孟慶福 醫師
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你好！由于貓叫綜合征通常都會伴發多種并發癥，就像基友的孩子是有先天性白內障和手臂骨骼畸形的。所以孩子一歲的時候就幫他進行了白內障手術，摘除白內障體，不過好景只是維持了一年，孩子三歲的時候又開始出現復障了。
2016-01-03 00:27
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回答1
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申蘭闊 醫師
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-01-02 19:03
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
