孩子被診斷貓叫綜合征,其特征有哪些?
我家的孩子從一出生就比較瘦小,最近晚上不知怎么回事經常的哭鬧,有時聽著聲音很微弱和小貓在叫的聲音一樣,醫生說是貓叫綜合征,我沒聽說過有這樣的癥狀,請問貓叫綜合征有那些特征呀?
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回答3
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林才 副主任醫師
肇慶市第一人民醫院
三級甲等
新生兒科NICU
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要特征包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等表現。 2.哭聲異常:哭聲輕而微弱,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 3.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發育異常。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 5.先天性心臟病:部分患兒會伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 6.其他:還可能有肌張力低下、手指腳趾畸形等情況。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療和支持治療,以提高其生活質量。如果孩子出現相關癥狀,應及時到正規醫院就診,進行染色體核型分析等檢查,以便明確診斷。
2025-03-02 17:04
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征特點為出聲時哭聲小,體重輕,小頭,小顏,小喉頭,內呲贅皮,最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍,斜視,眼距寬,先天心臟病,高腭弓,掌紋異常,直指過長等。
2016-01-03 10:49
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥是病孩子的哭聲像貓一樣,是由于神經系統機能缺陷引起的,是一種遺傳性疾病。一般病孩出生時哭聲小,小頭,哭聲似貓叫。斜眼,眼距寬。臉成滿月狀,智力低于常人。
2016-01-02 22:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»