貧血的診斷，通常分三步進行：確認貧血的存在及其程度;了解貧血的形態學類型;落實貧血的病因學診斷。使貧血的診斷最終得以確立的過程就是貧血的鑒別診斷過程。

貧血的診斷通常分三步進行：確認貧血的存在及其程度;了解貧血的形態學類型;落實貧血的病因學診斷使貧血的診斷最終得以確立的過程就是貧血的鑒別診斷過程一、小細胞低色素性貧血小細胞低色素性貧血是由于鐵缺乏和鐵利用障礙引起血紅蛋白合成減少所致的一組貧血包括缺鐵性貧血、慢性感染性貧血、地中海貧血和鐵粒幼細胞貧血等后兩種屬于鐵利用障礙性貧血其中地中海貧血為溶血性貧血中的一種血紅蛋白病將在有關項下述及小細胞低色素性貧血的鑒別診斷見表8-l-5(一)缺鐵性貧血為臨床上最為常見的血紅蛋白合成障礙所致的貧血(二)鐵粒幼細胞性貧血本病血清鐵不減少但由于血紅蛋白合成障礙致骨髓中環狀鐵粒幼細胞增多達0.70以上病人呈低色素性貧血而鐵劑治療無效骨髓中可見大量鐵粒幼細胞時應考慮本病貧血為低色素性可為小細胞性但更多正細胞性甚至大細胞性者骨髓有核細胞增生可見一些巨幼紅細胞樣有核紅細胞但無溶血現象(三)載鐵蛋自缺乏性貧血先天性者罕見貧血較嚴重常有含鐵血黃素沉著癥獲得性者可見于腎病綜合征、慢性滲出性腸疾患、低蛋白血癥、慢性感染等情況由于載鐵蛋白喪失、合成障礙、分解增加或轉移人炎癥組織中可引起載鐵蛋白缺乏使鐵轉運功能降低血紅蛋白合成障礙本病特點為：小細胞低色素性貧血血清鐵及總鐵結合力明顯減低血清蛋白電泳顯示載鐵蛋白含量顯著減少骨髓含鐵量低鐵劑治療無效二、巨幼細胞貧血賦貧血較少見約占全部貧血病例的5%以下主要是由于缺乏維生素B;及或葉酸所致這二類物質的缺乏或代謝紊亂主要引起骨髓幼稚紅細胞核的成熟障礙即通過影響去氧核糖核酸①NA)合成使細胞增殖周期的DNA合成期眠期)延長致核成熟障礙而胞漿中的血紅蛋白合成正常因而產生骨髓紅系為主的巨幼細胞改變和大紅細胞此類貧血的特征是：①緩慢進行的大細胞性貧血外周血紅細胞MCV及MCH均高于正常白細胞和血小板均可能減少;②骨髓幼紅細胞有巨幼細胞改變幼紅細胞糖原染色呈陰性反應;③常有口腔、胃腸道及神經系統損害但不盡然;④有葉酸及或維生素B;缺乏的病因;⑤維生素B;和葉酸治療大多數病例有效但其確切診斷需要血清葉酸和維生素B;濃度測定加以認定

一般要給與富于營養和高熱量，高蛋白，多維生素，含豐富無機鹽和飲食，以助于恢復造血功能.避免過度勞累，保證睡眠時間.

一般要給與富于營養和高熱量高蛋白多維生素含豐富無機鹽和飲食以助于恢復造血功能.避免過度勞累保證睡眠時間.

巨幼細胞貧血賦貧血較少見約占全部貧血病例的5%以下主要是由于缺乏維生素B;及或葉酸所致這二類物質的缺乏或代謝紊亂主要引起骨髓幼稚紅細胞核的成熟障礙即通過影響去氧核糖核酸①NA)合成使細胞增殖周期的DNA合成期眠期)延長致核成熟障礙而胞漿中的血紅蛋白合成正常因而產生骨髓紅系為主的巨幼細胞改變和大紅細胞此類貧血的特征是：①緩慢進行的大細胞性貧血外周血紅細胞MCV及MCH均高于正常白細胞和血小板均可能減少;②骨髓幼紅細胞有巨幼細胞改變幼紅細胞糖原染色呈陰性反應;③常有口腔、胃腸道及神經系統損害但不盡然;④有葉酸及或維生素B;缺乏的病因;⑤維生素B;和葉酸治療大多數病例有效但其確切診斷需要血清葉酸和維生素B;濃度測定加以認定巨幼細胞貧血應與正常幼紅細胞性大細胞性貧血相區別后者僅周圍血出現大紅細胞而骨髓幼紅細胞形態正常系繼發于溶血性貧血等其他疾病而非缺乏維生素Bl或葉酸所致巨幼細胞貧血主要包括惡性貧血、營養性巨幼細胞貧血等非性貧血性的巨幼細胞貧血和“難治性”巨幼細胞貧血1.惡性貧血本病國內罕見可能是遺傳或自身免疫因素引起胃內因子分泌障礙所致胃內因子產生于胃體和胃底的胃壁細胞是一種胃部蛋白有加速維生素Bl在小腸蕩膜吸收的作用本病的主要特征為：①巨幼細胞貧血血象可見巨紅細胞雙凹不明顯紅細胞大小不等中性粒細胞分葉過多(核右移人HOWll一助小體顯著增多骨髓巨幼紅細胞增生;②胃酸缺乏及舌炎;③周圍神經變性與脊髓聯合變性神經系統癥狀可有周圍神經變性引起的肢體麻木或感覺嶼常;脊髓后索變性引起的健反射消失肌張力減弱位置黨紊亂共濟失調步態及閉目難立征(.Rolnberg征)陽性;側索變性引起的巴賓斯基征陽性痙攣性步態反射亢進與肌張力增強本病的診斷可依據以上特征結合肝精、維生素B的療效來確定放射性核素維生素Bl吸收試驗顯示血清維生素Bl濃度減低維生素B;吸收減低而投給內因子時則吸收正常有助于本病診斷2.營養性巨幼紅細胞貧血本病系維生素Bl及或葉酸攝人不足而致營養不良引起的巨幼細胞貧血我國不少省份均有報告青壯年居多女性發病高于男性患者以消化系統癥狀及貧血癥狀較突出重者可并發貧血性心臟病舌乳頭萎縮等維生素缺乏癥的表現常見無深感覺異常和病理反射表現診斷本病主要依據：①有維生素B;2及或葉酸生理需要量增加或偏食而致營養不良的病史;②巨幼細胞貧血的血象、骨髓象改變;③無并發脊髓聯合變性表現;④除外其他原因所致的巨幼細胞貧血根據以下幾點可與惡性貧血區別：①胃游離鹽酸大多存在;②無脊髓聯合變性的神經系統表現;③維生素B;卜葉酸治療有效且只要攝人不足不繼續存在治愈后不會復發;④常合并缺鐵性貧血形成所謂“雙相性”或稱“二形性”貧血即低色素性巨幼紅細胞性貧血除了單純性的營養性巨幼細胞貧血之外尚有多種疾病或情況可以并發非惡性貧血性的巨幼細胞貧血這些病因可以影響維生素B;及或葉酸的攝人或吸收或干擾葉酸代謝致使形成巨幼細胞貧血比如胃癌或胃切除術后由于胃內因子分泌不足影響維生素B;吸收可致巨幼細胞貧血;腸切除術或吻合術后、腸瘦煙酸缺乏癥、慢性胰腺炎或慢性痢疾等慢性腸病由于維生素B;及或葉酸吸收不良或微生物與宿主競爭維生素BlD可以引起巨幼細胞貧血;闊節裂頭線蟲病由于在腸內寄生并與宿主競爭維生素B;卜其血象、骨髓象可與惡性貧血相似但胃酸多不缺乏病情較急維生素Bl治療有效驅蟲可以治愈;麥膠腸病或乳糜瀉引起的吸收不良綜合征主要表現為脂肪瀉、貧血及惡病質其貧血主要為巨幼細胞貧血患者對麥膠問麥的一種蛋白質)過敏使空腸蕩膜的絨毛萎縮而影響吸收功能也系代謝障礙性疾病發病與含麥膠的飲食有關對無麥膠飲食治療有效故稱麥膠性腸病典型的脂肪瀉糞便為灰白色油脂樣或泡沫樣浮于水面有惡臭也可為淡黃水樣或糊樣便尚常有其他消化系統癥狀維生素缺乏表現、電解質紊亂和骨質疏松等X線鋇餐典型小腸病變X線征在除外其他病因后有助本病診斷須注意除外胃源性、胰源性、膽道梗阻、慢性腸炎、內分泌代謝障礙疾病和結締組織病等所致的脂肪瀉;慢性彌漫性肝實質病變如肝硬化可因食欲缺乏而攝人葉酸或維生素Bl不足引起巨幼細胞性貧血;苯妥英鈉、乙胺嚼咤等藥物可干擾葉酸代謝導致巨幼細胞貧血3.“難治性”巨幼細胞貧血白血病、惡性腫瘤、某些感染性疾病或慢性腎衰竭等也可致巨幼細胞貧血但并非主要由于缺乏維生素B;或葉酸所致有巨幼細胞貧血的骨髓所見可伴有或不伴有外周血大細胞性貧血改變維生素Bl與葉酸治療效果欠佳各類巨幼細胞貧血應與下列疾病引起的貧血相區別：①紅白血埠骨髓幼紅細胞可出現與巨幼細胞貧血相似的巨樣變易誤為巨幼細胞貧血但臨床上出血、發熱和肝脾腫大表現較明顯外周血大多呈全血細胞減少并可見較多幼稚紅細胞和粒細胞骨髓的異常原始和早幼粒細胞明顯增多原粒及早幼粒占優勢已至紅白血病期多大于30%早幼粒細胞中易找到Auer小體幼紅細胞糖原(PAS)色呈陽性反應維生素B;h葉酸治療無效;②骨髓增生異常綜合征(MDS人外周血可見大紅細胞骨髓紅系增生可伴巨幼樣變與巨幼細胞貧血很相似但骨髓增生異常綜合征者多呈全血細胞減少骨髓之紅系、粒系和巨核細胞系均有明顯病態造血幼紅細胞PAS染色呈陽性反應可見較多原始及早幼粒細胞對維生素B;及葉酸治療無效有助于巨幼細胞貧血鑒別三、再生障礙性貧血是多種病因都可以引起的骨髓造血功能衰竭的一類貧血表現為全血細胞減少、骨髓有核細胞增生明顯減低、進行性貧血可伴有出血和感染其診斷標準為：①外周血全血細胞減少;②網織紅細胞絕對數減少;③一般無脾腫大;④骨髓增生減低或重度減低如某部位骨髓呈現增生活躍即所謂增生型再生障礙性貧血時也須有巨核細胞明顯減少骨髓小粒中非造血細胞增多;⑤能除外引起全血細胞減少的其他疾病如陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、急性白血病、惡性組織細胞病等;⑤一般抗貧血藥物治療無效再生障礙性貧血可根據起病緩急骨髓造血功能低下嚴重程度等臨床上可分為急性和慢性再生障礙性貧血兩種類型兩者的主要不同是急性者臨床表現更為嚴重貧血進行性加重常伴有嚴重感染及或內臟出血骨髓多部位增生低下骨髓小粒均為非造血細胞外周血三項重要指標的界定值為：網織紅細胞絕對值15x10礦/L[正常(24~84)x10/L];中性卿胞絕對值0.5x109/L;血小板計數20x10/L非發作型陣發性睡眠性血紅蛋白尿與慢性再生障礙性貧血在臨床表現、血象及骨髓象等方面均十分相似極易混淆而造成誤診故每例慢性再障均應依據一些特殊實驗室檢查與之鑒別陣發性睡眠性血紅蛋白尿作為一種紅細胞獲得性缺陷所致的溶血性貧血其酸化清試驗(Ham)試驗X蔗糖溶血試驗、尿含鐵血黃素試驗(ROUS試驗)均陽性24h尿排鐵量增多而慢性再生障礙性貧血則均陰性或正常中注粒細胞堿性磷酸酶活性慢性再生障礙性貧血增加而陣發性睡眠性血紅蛋白尿減低四、純紅細胞再生障礙性貧血純紅細胞再生障礙性貧血(純紅再障)的基本特點為外周血呈正細胞正色素性貧血;白細胞及血小板計數大致正常;網織紅細胞明顯減少或缺如;骨髓中紅系細胞明顯減少或缺如其他系統大致正常可分為急性型及慢性型后者又分為獲得性(后天性)及先天性兩種1.急性純紅再生障礙性貧血又稱紅系造血功能急性停滯發病前常有病毒感染或服藥史或原有溶血性貧血突然貧血加重但又非溶血加劇患者常有輕度發熱伴有不同程度的白細胞、血小板減少骨髓紅系細胞極度減少或缺如并可見巨大原始細胞圓或橢圓或形態不規則胞漿深藍或灰藍色不透明量少呈現環核淺染帶凋邊胞質常有鈍形突起偶見少量嗜苯胺藍顆粒核圓或橢圓形染色質呈細點網狀核仁常巨大或隱約可見多認為此種巨大原始細胞屬寧紅系發現此種細胞對本病診斷有重要價值骨髓中粒系相對增加但中性粒細胞有巨幼樣改變巨核細胞也有增加但多為無血小板形成或退行性變者表明粒系及巨核系也有發育、成熟受阻患者多可于一個月左右自行恢復本型須與急性再生障礙性貧血鑒別急性再生障礙性貧血之骨髓象以淋巴細胞占優勢巨核細胞減少或消失可資與本病區別2.獲得性慢性純紅再生障礙性貧血也有稱之為獲得性紅細胞增生不良性貧血其特點為骨髓中紅系細胞減少并常合并胸腺瘤本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病因和發病中占重要地位胸腺瘤時細胞免疫作用增強提示純紅再生障礙性貧血是由于異常的免疫機制對紅細胞系的免疫排斥一些患者血清中還發現紅細胞生成抑制因子這種抑制因子對早期紅系細胞有細胞毒性作用有的有服用氯霉素接觸農藥感染及肝炎等既往史患者貧血呈正細胞正色素性白細胞及血小板數正常骨髓紅系有核細胞明顯減少甚至消失而粒系與巨核系大致正常網織紅細胞計數顯著減少甚至缺如疑及本病時應常規進行胸部透視或拍片以明確是否伴發胸腺瘤有人報告56例純紅再生障礙性貧血25例做了胸腺切除*例有效5例做胸腺X線照射皆無效3.先天性慢性純紅再生障礙性貧血也稱先天性紅細胞增生不良性貧血患者多系嬰幼兒常于6個月以內發病主要表現為慢性進行性貧血白細胞及血小板計數正常骨髓象紅系增生減低常成熟受阻于中幼紅階段淋巴細胞略高粒及巨核細胞正常本病偶見于兄弟姊妹中啟有一例報道有染色體異常未發現合并胸腺瘤者約X患兒合并輕度先天異常此點與Fanconi貧血(先天性再生障礙性貧血)合并明顯的先天異常有別五、先天性再生障礙性貧血本病又稱為貧Fanconi血或Fanconi綜合征為家族性疾病多于10歲以內發病僅偶見于成人男性多于女性外周血呈全血細胞減少骨髓增生極度減低洞織紅細胞絕對值減少血紅蛋白F可增加常合并顯著的多發性先天畸形如皮膚棕色素沉著腎和脾臟萎縮拇指或橈骨缺如智力和睪丸等性腺發育不全等六、溶血性貧血溶血性貧血是由于紅細胞壽命縮短、破壞增加、骨髓造血功能不足以代償細胞損失而發生的一組貧血其病因可分為先天性和后天性兩類紅細胞破壞的場所為血管內溶血和血管外溶血對于溶血性貧血的診斷與鑒別診斷主要依靠臨床表現特點及補給室檢查溶血性貧血的診沁過程要角決三個問題：是否是溶血的診斷對過程要解決三個問題：是否與溶血性貧血血管內還是血管外溶血溶血性貧血的病因診斷(一)溶血性貧血的特征①紅細胞破壞的證據：血清間接膽紅素增高尿膽原增多血漿游離血紅蛋白加血漿結盒珠蛋白含量明顯減少尿含鐵血黃素陽性細胞壽命縮短;②紅系造血代償性增加網織紅細胞明顯增高末梢血出現有核紅細胞骨髓紅系增生旺盛紅系分裂象增多;③臨床上可有黃疸及或脾腫大(二)溶血的場所明確溶血的場所對于病因診斷有提示意義血管內溶血管見于外來因素所致的溶血如ABO或Rh血型不合的輸血反應動植物毒素中毒、機械性紅細胞損傷陣發性睡眠性血紅蛋白尿、冷抗體型溶血性貧血蠶豆或藥物誘發C6PD缺乏癥的溶血等;血管外溶血多見于先天性溶血性貧血、溫抗體型自身免疫性溶血性貧血等血管與溶血與血管外溶血的臨床與實驗室檢查特點見表8-1-6