貓叫綜合征如何得來的？
我的女兒，到現在為止還不會說話，總是毫無意識的流口水，總覺得他好像比別的小孩反應吃屯些，頭部也感覺比別的小孩差，晚上睡著了小聲哭泣，后來到醫院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征.
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回答3
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-04 05:32
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔，較好發于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-03 16:33
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-03 13:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
