貓叫綜合征是什么原因引起的呀
我的孩子剛出生沒多久，我發現他每次哭的時候聲音特別小，像貓叫一樣，和鄰居的孩子哭的聲音差別好大，就帶他去醫院檢查了，醫生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-01-05 00:10
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回答2
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好：新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣，是貓叫綜合癥的重要體現之一，隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號染色體的部分缺失造成的，在母體里已經形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系，目前來說是不可治愈的，隨著年齡增長，面部特征也會變的畸形
2016-01-04 13:53
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好，“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見.患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.據稱,病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-04 11:44
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
