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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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線粒體腦肌病是一組由DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能障礙,ATP合成不足所致的多系統疾病.如病變同時累及中樞神經系統,則稱為線粒體腦肌病.線粒體腦肌病主要包括:CPEO:多在兒童期發病,首發癥狀為眼瞼下垂,緩慢進展為全眼外肌癱瘓,眼球運動障礙,部分病人可有咽部肌肉和四肢無力.Kearn—Sayre綜合征:表現為20歲前發病,CPEO,視網膜色素變性三聯征.MELAS綜合征:就是線粒體腦肌病伴高如酸血癥和卒中樣發作綜合征.多在40歲前發病,兒童期更多.肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征:主要特征為肌陣攣性癲癇發作,小腦性共濟失調,智力低下,聽力障礙和四肢近端無力,躲在兒童期發病,有明顯的家族史,有的家系伴發多發性對稱性脂肪瘤.治療上目前無特效治療,主要是對癥治療.飲食治療:高蛋白,高碳水化合物,低脂飲食.以上是對“線粒體腦肌病有什么癥狀?好治療..”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
2016-01-05 00:35
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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家族史中沒有得這種病得也會患上這種病.線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風樣發作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關.突變型mtDNA廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關. 線粒體是人體重要的生產能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP.因此,線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂,從而產生一系列疾病,其中最常見累及神經系統的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳,代謝有關的疾病.若不累及中樞神經系統而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經系統損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病. 線粒體腦肌病根據臨床不同癥候群又可分為10型.(1)MELAS綜合征(為線粒體腦肌病,乳酸血癥和卒中樣發作)臨床特點為母系遺傳,也可散發;(2)MERRF綜合征(肌陣攣性癲癇發作,小腦共濟失調,乳酸血癥和RRF);(3)KSS綜合征(視網膜色素變性,心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹);(4)CPEO綜合征,各年齡均可發病,以兒童或成年早期發病為多;(5)Leigh病(亞急性壞死性腦脊髓病);(6)Alpers病(家族性原發性進行性灰質萎縮癥);(7)Menke病(卷毛型灰質營養不良);(8)LHON綜合征(Leber遺傳性視神經病);(9)NARP綜合征(視網膜色素變性共濟失調性周圍神經病);(10)Wolfram綜合征,主要表現為隱性遺傳10歲起病,視神經萎縮,耳聾和早期發病的糖尿病,成年失明;(11)MNGIE綜合征(線粒體周圍神經病并胃腸型腦病)
2016-01-05 00:13
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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線粒體病的臨床表現極為廣泛,幾乎涉及到全身的所有的組織和器官,許多病人并不出現典型的癥狀,且因遺傳方式的變異性,這給診斷帶來了困難.當一個病人的癥狀累及多種器官,尤其是中樞神經系統和肌肉組織時,例如表現為癲癇,癡呆,肌病,心肌病和糖尿病等,應高度懷疑線粒體病.家系分析是診斷線粒體病的重要手段,盡管核DNA和mtDNA的突變均可導致OXPHOS功能異常,呈現各種不同的遺傳方式,但母系親屬發病傾向高度提示線粒體病的可能性.目前關于mtDNA突變的產前診斷的臨床應用尚相當困難.由于許多線粒體遺傳病是嚴重致殘致死性疾病,隨著對線粒體病的進一步了解和mtDNA基因檢測經驗的積累,產前診斷將逐漸廣泛應用于臨床.并且具體有一定的遺傳傾向,一是母系遺傳方式的mtDNA突變,二是自發mtDNA突變.
2016-01-05 00:02
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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線粒體腦肌病是由于線粒體DNA突變引起的遺傳病,但并意味著父母上一代沒有這種病,就沒有患這種病的可能性.在母親胎中,自身發育過程中線粒體DNA突變也可導致發病的.同樣的道理,父母等上一代中有這種病的,下一代也未必一定會發病,只是患病率比正常人會高很多.線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合征,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風樣發作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關.線粒體是人體重要的生產能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂從而產生一系列疾病.表現為:社交障礙(反應遲鈍,淡漠,智力下降)疲乏,活動無耐力,陣發性胸悶胸痛癥狀,有皮膚完整性受損的危險,有神經系統損害的可誘發癲癇發作.對于這種病,中醫,西醫,中西醫結合等,都沒有根治的辦法.只是用藥物后,病人的痛苦得到短暫的緩解.對于線粒體腦肌病目前的治療主要是營養支持治療,對癥治療,大量的維生素及輔酶Q等.
2016-01-04 12:05
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風樣發作綜合征.它們均與線粒體DNA的突變有關.突變型mtDNA廣泛分布于多種組織,其在組織中存在的比例與疾病的嚴重程度正相關.線粒體是人體重要的生產能量的細胞器,是人體細胞的主要能量來源.線粒體的基本功能是氧化可利用的底物,通過呼吸鏈電子傳遞合成ATP.因此,線粒體的結構和功能異常往往導致整個能量代謝過程紊亂,從而產生一系列疾病,其中最常見累及神經系統的是線粒體腦病和線粒體肌病,這是一組與遺傳,代謝有關的疾病.若不累及中樞神經系統而僅累及肌肉稱為線粒體肌病;若合并有中樞神經系統損傷及癥候的稱為線粒體腦肌病.很不好治療,對癥處理,
2016-01-04 06:14
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