孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發(fā)光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。
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回答4
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級甲等
普通兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療方面較為復(fù)雜,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒會有特殊的哭聲,類似貓叫;面容特殊,如小頭、圓臉、眼距寬等;智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差;身體發(fā)育不良,身材矮小;還可能伴有先天性心臟病等其他器官異常。 2.康復(fù)訓(xùn)練:進行語言訓(xùn)練,幫助提高語言表達能力;肢體功能訓(xùn)練,改善運動障礙;認(rèn)知訓(xùn)練,促進智力發(fā)展。 3.藥物治療:可使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,促進神經(jīng)功能恢復(fù);使用改善腦循環(huán)的藥物,如銀杏葉提取物等,增加腦部供血。 4.心理支持:家長要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心,幫助孩子建立自信。 5.定期復(fù)查:定期進行身體檢查,監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來了很大的挑戰(zhàn),但通過積極的治療和關(guān)愛,能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-04 19:24
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.
2016-01-05 19:34
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見,病兒的哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)
2016-01-05 19:17
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學(xué)尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-01-05 07:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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