B 地中海貧血基因檢測常見位點未見突變是否患病?
檢查對果是:B地中海貧血基因檢測(PCR-RDB法):B-珠蛋白基因常見14個位點未見突變,是不是患有地中海貧血?
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回答3
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何紅華 副主任醫師
廣東醫科大學附屬醫院
三級甲等
血液內科
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B 地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。B 地中海貧血基因檢測常見 14 個位點未見突變,不能完全排除患地中海貧血的可能,還需綜合其他因素判斷,如臨床表現、血常規檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 臨床表現:患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,還可能有黃疸、脾大等體征。 2. 血常規檢查:觀察紅細胞計數、血紅蛋白濃度、紅細胞平均體積等指標。 3. 血紅蛋白電泳:可檢測血紅蛋白的類型和比例。 4. 家族史:了解家族中是否有地中海貧血患者。 5. 基因檢測:除常見位點外,可能存在罕見位點的突變或其他類型的基因異常。 總之,僅憑常見 14 個位點未見突變不能確定是否患有 B 地中海貧血,需要綜合多種檢查和臨床表現來判斷。如果懷疑有地中海貧血,應及時到正規醫院血液科就診,以便明確診斷和采取適當的治療措施。
2025-03-04 21:50
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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還不能完全確定,數據太少,建議最好先去醫院檢查一下,請醫生根據病情來選擇和制定最佳的治療方案,這樣比較保險。
2016-01-06 02:05
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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女性,24歲,MCH26.0↓MCV84.0HGB114首先是女性血紅蛋白大于110g/l,屬于正常范圍,沒有貧血。地中海貧血都有家族遺傳史,基因檢查可確診。
2016-01-05 14:14
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