貓叫綜合征是怎么一回事呀？
和老公好幾年都沒有孩子，今年好不容易生了一個兒子，本來生孩子是一件值得高興的事，可是孩子有點奇怪，哭出來的聲音特別小，好像貓叫，去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征，想了解一下貓叫綜合征是怎么一回事。
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 13:42
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回答2
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。
2016-01-06 11:57
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，貓叫綜合征是由于5號染色體丟失一個片段所引起的。所以不應(yīng)叫基因突變而是染色體變異所導致的。
2016-01-06 06:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
