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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致，屬X—連鎖隱性遺傳病，一般是男性患病，女性攜帶突變基因。然而，實際上僅2/3患者的病變基因來自母親，另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變，此類患兒的母親不攜帶該突變基因，與患兒的發病無關。
2016-01-06 11:02
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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本病是由于染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所致屬X—連鎖隱性遺傳病一般是男性患病女性攜帶突變基因然而實際上僅2/3患者的蹭基因母親另1/3患者是自身抗肌萎縮蛋白基因的突變此類患兒的母親不攜帶該突變基因與患兒的發病無關
2016-01-06 10:50
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