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            羊水穿刺結(jié)果

            染色體異常

            患者信息:女21歲廣東東莞病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等):懷孕25周,3月11號做了羊水穿刺,昨天拿到結(jié)果,顯示:核型分析結(jié)果:46,XN,der(15;21)(q10;q10)該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異常或基因突變所致疾病想得到怎樣的幫助:醫(yī)生分析得不是很清楚,聽得也不明不白,想咨詢一下這個結(jié)果是怎么樣的?我們的寶寶正不正常?曾經(jīng)治療情況及是否有過敏、遺傳病史:沒有過家族遺傳史啊,也沒得過什么重病

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫(yī)師

              南陽市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              五官科

              就是說如果有很細微的染色體異常,這樣的檢查下是不能顯示出來的,那就不能排除因為這些因為技術(shù)的局限性未能查出的異常導(dǎo)致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運氣十分不好會有可能遇到。但是在現(xiàn)有技術(shù)水平下,能看到的那些染色體核型均未發(fā)現(xiàn)有異常的表現(xiàn),就是說現(xiàn)在看得到的都是正常的。

              2016-01-06 22:24
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              這個結(jié)果顯示的是染色體的的異常。羊水檢查沒有測出寶寶是男是女,13P-提示的是13號染色體缺失,14pss提示是14號染色體雙隨體多態(tài),這些都不是正常的。建議再去復(fù)查一下吧。

              2016-01-06 20:29
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              根據(jù)提供的數(shù)據(jù)看并沒有什么太大問題,染色體方面也是正常,不用擔(dān)心你現(xiàn)在最好是可以提供你目前懷孕的周數(shù),看是否有必要再次進行復(fù)查

              2016-01-06 15:36
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              羊水穿刺檢查室產(chǎn)前診斷的一種方法,一種適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷,羊水存在于羊膜腔內(nèi),受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開始產(chǎn)生羊水,妊娠12周時羊水量為50毫升,20周時為400毫升,36-38周時為1000-1500毫升,接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降.從你的檢查結(jié)果來看,建議夫妻雙方去檢查一下染色體,配合醫(yī)生進行治療一般做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水的時間是妊娠16-20周左右,因為這時候胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂浮在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,一般抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn),而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養(yǎng)成活率高,可供制片,染色,做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病診斷和性別判定,也可以用羊水細胞DNA做出基因病這段,代謝病的診斷等等,一般測定羊水中甲胎蛋白,還可以診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等,之所以說這么多,是想要告訴您,羊水穿刺的準確率是很高的,而從您現(xiàn)在的檢查結(jié)果看,16說得是16號染色體,而q是染色體長臂,h是次縊痕,也就是16號染色體長臂次縊痕,這是一種染色體的正常多肽性,不用太過擔(dān)心,可以先繼續(xù)觀察,以前有過腦癱寶寶,并不能說明下次一定還會是這樣的情況,繼續(xù)做產(chǎn)前檢查,多聽聽臨床醫(yī)生的建議和意見.

              2016-01-06 12:52
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學(xué)法 主治醫(yī)師

              冠縣辛集中心衛(wèi)生院

              一級

              外科

              未見明顯異常就是沒什么問題啊,恭喜你了,你的寶寶應(yīng)該很健康,年齡大的話就不用做唐篩,直接做羊水穿刺,其實不用這么擔(dān)心,只要單子上寫的是未見明顯異常就代表能夠正常的生孩子了,再次祝你健康。

              2016-01-06 11:39
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

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            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

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            馬進

            馬進 / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

            預(yù)約掛號
            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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