貓叫綜合征是一種什么病???
我老婆前些天為我們家添了一個可愛的小寶寶,看著寶寶我們真是高興,可是唯一覺得奇怪的就是,孩子哭的聲音就像貓叫一樣,后來醫生告我說孩子得了貓叫綜合征,聽說這病不能治了,我們家人都懵了,我現在不知道該怎么辦
-
回答5
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
-
你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見?;純阂话惚憩F為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-07 00:50
-
-
回答4
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
您好,貓叫綜合征就是小孩子哭得聲音就像貓叫一樣,所以叫貓叫綜合征,有的孩子隨著慢慢長大這種癥狀就是消失,有的孩子就需要治療。
2016-01-06 13:59
-
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
馮鵬飛 醫師
孟津縣婦幼保健院
其他
兒科
-
你好,貓叫綜合征是第五號染色體短臂畸形所導致,發生率為十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,最顯著的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-06 13:54
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 09:34
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
-
你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-06 07:39
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»