孩子出生就有異常叫聲確診貓叫綜合征,咋回事?
孩子出生就會發出這樣的叫聲,很恐怖,也吃了很多藥,中藥西藥都吃過,還是沒什么好轉,前段時間一感冒,又引起了頻發的叫聲,不知道怎么回事,還是去醫院檢查了具體情況,醫生說是貓叫綜合征,平時要多注意。
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回答5
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周小鳳 副主任醫師
北京宣武醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒常有特殊面容、智力障礙等表現。治療以對癥支持為主,包括康復訓練、藥物治療等。同時,家長的精心護理也至關重要。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂缺失影響了多個基因的正常功能,導致患兒出現一系列癥狀。 2. 癥狀表現:特殊哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法:染色體核型分析是確診的關鍵方法。 4. 治療方式:康復訓練如語言訓練、運動訓練等,藥物治療如使用營養神經的甲鈷胺、改善腦代謝的奧拉西坦等,但需遵醫囑。 5. 護理要點:提供溫暖舒適的環境,耐心陪伴,注意飲食營養均衡。 6. 預后情況:多數患兒預后不良,存活至成年者較少。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰,家長要積極面對,配合醫生治療和護理,盡量提高患兒生活質量。
2025-03-06 18:56
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回答4
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。
2016-01-07 13:27
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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好,該疾病復發風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現危險性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風險是高的。貓蹄癥狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應根據染色體畸變的種類和程度而定。多引導教育患者,轉移患者的注意力,應該到神經科檢查、治療等。
2016-01-07 11:38
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-01-07 02:29
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,一般這樣的患者還是有復發的可能,平時不要吃太油膩刺激的東西,也要保持身體的均衡發展,不要讓孩子去有貓群體的地方,避免孩子的模仿能力,不要去煙塵灰塵太多的地方,這樣不利于身體的恢復,對吃一些水果,可以補充維生素,提高抵抗力。
2016-01-06 23:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»