你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

你好，貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔，較好發于女性，男女比例約為3：4。

你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純缺失，10％為不平衡易位引起，環狀染色體和嵌合體則比較少見。

你好，貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。