六個月孩子哭聲小像貓叫且眼距寬,會是貓叫綜合征嗎
我家孩子出生已經六個月了,可是哭的聲音還是跟剛出生的時候沒有多大的分別,聲音小的像貓叫聲一樣,她的眼睛間距十分的寬。我上醫院去了,醫生說孩子有可能是貓叫綜合征。
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回答4
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黃斌 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要表現為哭聲似貓叫、特殊面容等。其發病原因是染色體異常,治療較為復雜,需要綜合多種方法。家長應重視,及時診斷和干預。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失導致。這會影響患兒的生長發育,包括智力、身體器官功能等。 2. 癥狀表現:除了哭聲異常和眼距寬,還可能有小頭、圓臉、生長發育遲緩、智力低下等表現。 3. 診斷方法:通常通過染色體核型分析來確診。 4. 治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療。比如,有心臟問題就治療心臟疾病,存在語言障礙就進行語言康復訓練。 5. 預后情況:多數患兒預后不良,需要長期的護理和照顧。 6. 家庭支持:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,積極配合治療,創造良好的生活環境。 總之,貓叫綜合征對孩子的影響較大,家長要保持積極心態,與醫生密切合作,盡可能提高孩子的生活質量。
2025-03-07 05:05
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回答3
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,特殊面容:頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2016-01-08 03:35
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,吸允能力很差,甚至有時會咬人。患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。害怕聲音和陌生人。而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-08 03:24
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,(一)治療小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段主要對癥支持治療和良好的護理小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙斜視白內障1/3病例可有先天性心血管畸形腎及各種骨骼畸形痙攣性步態等對癥治療
2016-01-08 03:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»