孩子患貓叫綜合征如何應對?
我的孩子長的很不正常,發育不好,尤其是哭聲微弱,小小貓叫一樣,頭也長得小,眼睛斜著看,到醫院問醫生,醫生說孩子得了貓叫綜合征,最好耐心照回顧,沒什么辦法。
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回答4
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莊思齊 主任醫師
中山大學附屬第七醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常存在多種異常表現。應對貓叫綜合征需要了解其癥狀、病因、檢查方法、治療手段及日常護理等。 1.癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、眼斜、發育不良等。 2.病因:多由5號染色體短臂缺失導致。 3.檢查:染色體核型分析是主要的檢查方法。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行支持治療,如改善喂養困難、進行康復訓練等。 5.護理:耐心照顧患兒,提供溫暖、安靜的環境,注意營養均衡。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但通過積極的護理和支持,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-03-09 16:09
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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2016-01-09 03:12
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-09 02:10
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-08 14:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»