1、遺傳因素，尿道下裂發病有一定的家族傾向，多為隱形基因遺傳，但所涉及的基因或染色體的具體情況尚不清楚。多數患者父子或兄弟，特別是孿生兄弟同患此病的。　　2、激素影響，胎睪中產生的激素是影響男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周開始，絨毛膜促性腺激素刺激睪丸間質細胞(leydigscells)產生睪酮，再轉化成雙氫睪酮。而雙氫睪酮影響外生殖器的發育。若睪酮產生不足、過遲，或者睪酮轉化過程中出現異常均可導致生殖器畸形。尿道下裂常伴發于隱睪、兩性畸形。母親孕前、孕期的激素應用也對對胎兒生殖系統的發育也有一定的影響。　　3、環境因素，母親和胎兒的內分泌系統也影響著尿道發育形成。

尿道下裂的臨床表現：典型的尿道下裂有三個特點：1、尿道開口異常、陰莖下彎（按陰莖頭與陰莖體縱軸的夾角，可將陰莖下彎分為：輕度小于15°；中度15°-35°；重度大于35°。中重度者在成年后有性交困難。）3、包皮的異常分布。根據尿道口位置尿道下裂分為四型：Ⅰ型陰莖頭、冠狀溝型，占70%-80%；Ⅱ型陰莖體型占20%-30%；Ⅲ型陰莖陰囊型，占10%；Ⅳ型會陰型，占10%。

尿道下裂是一種因前尿道發育不全而致尿道開口達不到正常解剖位置的陰莖畸形，即尿道開口在正常尿道口近側至會陰部的途徑上，且部分并發陰莖下彎。尿道下裂的病理表現主要是陰莖彎曲和尿道開口異常。

尿道下裂是男性泌尿生殖系最常見的先天畸形之一了，醫學統計表明，它的發病率為1/300，有部分學者認為有隱性遺傳，若夫妻生有一個患尿道下裂的孩子，則其它將出生的孩子可有10%的機率發生，一般多需要手術治療，手術時間在一歲到一歲半時比較適合。