請(qǐng)問(wèn)貓叫綜合征,是一種什么疾病啊?
我家孩子一出生就和其他的小孩子沒(méi)有不同的地方,可是唯獨(dú)寶寶的哭鬧聲音和正常的小孩有不同,寶寶哭鬧的時(shí)候和小貓的叫聲似的,很是嚇人,甚至眼睛之間的距離非常寬,去醫(yī)院檢查才知道是貓叫綜合征引起的。
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見(jiàn)的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-10 09:30
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回答2
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堵繼江
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-09 13:52
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲。目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理,具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營(yíng)養(yǎng)全面而均衡。
2016-01-09 13:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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