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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一,經多個DNA探針檢測,證實5p15為本病的缺失片段。80%的病例為染色體片段單純缺失,10%為不平衡易位引起,環狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-01-10 15:29
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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孩子診斷為貓叫綜合征,即5P-綜合征,是一種染色體疾病,主要表現就是智力發育遲緩、器官發育缺陷等,因其哭聲似貓叫而得名,臨床醫學上沒有特殊治療方法,康復醫學上,主要是針對孩子表現出來的功能障礙(智力、運動等方面)而進行康復訓練的,以盡可能建立起基本功能,達到生活基本自理這個目標。
2016-01-10 08:31
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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婦產科
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孩子診斷為貓叫綜合征,即5P-綜合征,是一種染色體疾病,主要表現就是智力發育遲緩、器官發育缺陷等,因其哭聲似貓叫而得名,臨床醫學上沒有特殊治療方法,康復醫學上,主要是針對孩子表現出來的功能障礙(智力、運動等方面)而進行康復訓練的,以盡可能建立起基本功能,達到生活基本自理這個目標
2016-01-10 04:39
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行,祝健康。
2016-01-10 03:22
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-01-10 00:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»