視網(wǎng)膜桿體受累，因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個(gè)癥狀，中周部環(huán)形暗點(diǎn)(通過視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴(kuò)大，以致最后中心視力減退。檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細(xì)胞樣外形的黑色素沉著，視網(wǎng)膜動(dòng)脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色，其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁，白內(nèi)障和近視，本病尚可合并先天性聽覺衰減。診斷可藉助于特殊檢查（例如暗適應(yīng)，視網(wǎng)膜電圖），必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變（例如那些伴有梅毒，風(fēng)疹，氯喹中毒者），也應(yīng)檢查病人的家族以確定其遺傳方式。

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病.另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.

網(wǎng)膜色素變性（RP）指的是影響視網(wǎng)膜、引起視網(wǎng)膜功能退化的一組疾病。視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞（視桿細(xì)胞）負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退（夜盲）。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時(shí)間發(fā)展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個(gè)小的中心視野（管狀視野）和很窄的周邊視野。

本病是一種進(jìn)行性視力減退、夜盲和視野縮小及眼底視網(wǎng)膜色素沉著的遺傳性眼病。遺傳方式為常染色體顯性、隱性或性連鎖隱性遺傳，多雙眼受累，單眼或象限性者少見。男性患者及近親通婚的子女多見。病情發(fā)展緩慢，預(yù)后不良。發(fā)病年齡小，多為性連鎖隱性遺傳，病情重，失明較早。發(fā)病年齡大，病情較輕，多為常顯遺傳，失明也較晚。本病目前尚無有效療法。

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現(xiàn)為慢性,進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性,最終可導(dǎo)致失明.部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會(huì)發(fā)病.也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會(huì)發(fā)病.另有些病例同時(shí)伴有聽力減退,這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性.在國內(nèi),西醫(yī)對此病尚無有效的療法,中醫(yī)藥對本病的研究報(bào)道較多,治好困難.