貓叫綜合癥
女，半歲。患兒一定智力低下、語言嚴重障礙嗎？有沒有特殊？能活多久？需要怎樣精心培養(yǎng)？國外好像可以執(zhí)行安樂死，我們國家有沒有什么相應政策？是不是患了任何病都沒得必要對其進行治療了？
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回答5
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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貓叫綜合征（Cri-du-chatsyndrome）.1963年,Lejeune首先報道此病. “貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見.患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫.據(jù)稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關. 據(jù)臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-10 16:33
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合癥是遺傳性疾病，由于染色體畸變引起的，孩子智力低下一般能活到兒童期但是很少會活到成年46XX，del5.p14的意思是孩子是女孩15號染色體長臂一區(qū)四帶缺失，這是確診的依據(jù)這沒有那個醫(yī)院能治希望你能原諒我說得話免得你以后上當
2016-01-10 08:49
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好!此情況一般為合并炎癥感染或神經(jīng)紊亂是出現(xiàn)
2016-01-10 07:59
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好，貓叫綜合征是第5號染色體短臂缺失，一般是孕期受到放射性的輻射，服用化學藥物，病毒性感染等等引起的這個情況會出現(xiàn)智力低下、智力發(fā)育遲緩、身體或器官的畸形等等，目前尚無特殊的治療方法
2016-01-09 20:11
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好!~請你把孩子的具體病情和表現(xiàn)補充提問.
2016-01-09 19:49
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什么是智能障礙? 人的智能有高低之分，這是因為個體的遺傳素質(zhì)和后天的教育環(huán)境與社會實踐不同的結果。遺傳賦予個體智能發(fā)展的潛在可能性，但智能的實際發(fā)展和有效地發(fā)揮則依賴于個體的教育與學習，依賴于個體的主觀努力與實踐。由于先天稟賦的差異，所以有些個體從小就表現(xiàn)出優(yōu)異的智慧，的些被稱為“神童”。如果個體有健全的遺傳素質(zhì)，但沒有學習和訓練，或者處于環(huán)境剝奪的情況之下，那么，智能就不能得到實際的發(fā)展。有些即使幼年被視為“神童”后來卻未見預期的發(fā)展，或許就是這個緣故。智能障礙(Intellectual functioning disorder)是指在智力能力功能和適應行為方面發(fā)生存在實質(zhì)性限制的一種障礙。主要表現(xiàn)在概念、社交和應用的適應能力方面(美國AAMR2002年智能障礙定義)。 查看全文»
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