貓叫綜合征形成的原因是什么
孩子生下來的時候就有點哭聲不對勁，但是那是也沒有注意，后來越來越發現不是很好聽，總是感覺哭的聲音像是貓叫，醫生說是貓叫綜合征，我很是詫異呀，到底我的孩子怎么患上這種病了呢
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好，貓叫綜合征發生原因者的父母之一在形成生殖細胞的過程中，第５號染色體之一的短臂有斷裂現象，產生帶有第５號染色體短臂缺失的生殖細胞，此細胞受精后引起異常發育而形成５ｐ綜合征。
2016-01-11 05:25
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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位四種類型。染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家們在1917年發現染色體缺失，1919年發現染色體重復，1923年發現染色體易位，1926年發現染色體倒位。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究。
2016-01-10 16:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
