貓叫綜合征有哪些臨床表現
我朋友前一段時間生個孩子,孩子特別奇怪,面容長得像老人一樣,而且經常性啼哭,聲音特別尖,類似于貓叫的聲音,我們害怕是貓叫綜合征,咨詢一下貓叫綜合征有什么臨床表現呢?
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回答2
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鄧麗君 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要臨床表現包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征,面容看起來像老人。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高、似貓叫,這是該病癥的典型表現之一。 3.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發育也明顯落后于同齡人。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 5.先天性心臟病:部分患兒可能伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、胃腸道異常等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過早期干預和對癥治療,提高患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療,并給予孩子足夠的關愛和支持。
2025-03-13 02:02
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2016-01-11 14:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»