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            貓叫綜合征有哪些臨床表現

            我朋友前一段時間生個孩子,孩子特別奇怪,面容長得像老人一樣,而且經常性啼哭,聲音特別尖,類似于貓叫的聲音,我們害怕是貓叫綜合征,咨詢一下貓叫綜合征有什么臨床表現呢?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              鄧麗君 主治醫師

              廣東省中醫院

              三級甲等

              兒科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要臨床表現包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征,面容看起來像老人。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高、似貓叫,這是該病癥的典型表現之一。 3.生長發育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,動作發育也明顯落后于同齡人。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、胃腸道異常等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過早期干預和對癥治療,提高患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療,并給予孩子足夠的關愛和支持。

              2025-03-13 02:02
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。

              2016-01-11 14:59
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