貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要臨床表現包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等特征，面容看起來像老人。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調高、似貓叫，這是該病癥的典型表現之一。 3.生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，動作發育也明顯落后于同齡人。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力較差。 5.先天性心臟病：部分患兒可能伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟結構異常。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、胃腸道異常等問題。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過早期干預和對癥治療，提高患兒的生活質量。家長應帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳代謝科進行診斷和治療，并給予孩子足夠的關愛和支持。

患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。據臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。