小兒尼曼-皮克病癥狀?
2016-01-11 15:22
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我有位朋友的小孩之前喂養很好喂，可最近老是不好喂，而且很消瘦，吃一點就會嘔吐，后來去醫院檢查，檢查報告上寫著小兒尼曼-皮克病，朋友無法接受.小兒尼曼-皮克病癥狀?
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好，小兒尼曼-皮克病的癥狀:黃疸脾腫大腹水肝腫大言語紊亂眼底黃斑部的櫻桃紅斑點癡呆驚厥
2016-01-12 02:06
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,在出生6個月內出現肝脾大，繼之很快進展的中樞神經系統退化，早期神經系表現為肌張力低及肌無力，反映在喂養困難，淋巴結病及肺浸潤，皮膚呈黃棕色，驚厥，半數患兒眼底黃斑區有櫻桃紅斑，常有生長發育遲緩，呼吸道合并癥，多于2～3歲死亡，酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。
2016-01-11 17:27
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