小孩生下來哭聲像貓叫,確診貓叫綜合征,病因是什么?
我家小孩在生下來的時候,這個哭聲就很像小貓再叫,現在慢慢大了孩子還是這個樣子,這個是怎么回事呢?醫生說這個是貓叫綜合征,可是為什么孩子會患上這個病呢?
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回答3
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湛潔誼 主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、環境影響、孕期感染以及孕婦年齡等有關。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因,這會導致一系列的生理和發育異常。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加后代患貓叫綜合征的風險。 3.環境影響:孕婦在孕期接觸有害化學物質、輻射等不良環境因素,可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風疹病毒、巨細胞病毒等感染,可能干擾胎兒染色體發育。 5.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質量下降,染色體異常的概率相對升高。 總之,貓叫綜合征的病因較為復雜,目前尚無特效治療方法,但早期診斷和干預有助于提高患兒的生活質量。建議家長帶患兒到正規醫院的兒科|遺傳咨詢科進行綜合評估和治療。
2025-03-12 23:44
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、生長發育遲緩、哭聲奇特等特點,并存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病,大部分病例源自基因突變,少數來自父母,家族遺傳的發病率為15%。
2016-01-12 15:00
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-12 12:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»