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史東岳
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軟骨發育不全(AchondroplasiaACH)是最常見的一種先天性侏儒,屬于軟骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一種發育異常.故其特點為扁骨發育正常,長骨發育異常.臨床特征:生長發育遲緩;頭大,前額大;軀干長4肢短,上部量>下部量;智力正常;骨骼X線有特殊改變(啞鈴型).有人認為ACH病人軟骨異常,并不是軟骨組織結構異常,而是軟骨區域組織變薄,因此用GH是可能刺激病人的軟骨細胞生長的.美國生長研究合作中心的資料提示,14例病人用GH治療4年后身高增長了1.6SD,身高增長速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察,治療中無明顯骨骺成熟加劇,亦無明顯不良反應.越早治療,療效越后好.但由于目前的臨床資料較少,尚不能預測這些患兒成人期的最終身高.
2016-01-12 08:57
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黃飛龍 醫師
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軟骨發育不全(AchondroplasiaACH)是最常見的一種先天性侏儒屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常.故其特點為扁骨發育正常長骨發育異常.臨床特征:生長發育遲緩;頭大前額大;軀干長4肢短上部量>下部量;智力正常;骨骼X線有特殊改變(啞鈴型).有人認為ACH病人軟骨異常并不是軟骨組織結構異常而是軟骨區域組織變薄因此用GH是可能刺激病人的軟骨細胞生長的.美國生長研究合作中心的資料提示14例病人用GH治療4年后身高增長了1.6SD身高增長速率從治療前每年4cm增到每年6.3cm.一般觀察治療中無明顯骨骺成熟加劇亦無明顯不良反應.越早治療療效越后好.但由于目前的臨床資料較少尚不能預測這些患兒成人期的最終身高.
2016-01-11 23:14
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