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            小兒結節性硬化綜合癥如何治療及應對

            結節性硬化癥

            我兒子的智力發展感覺有問題,都十幾歲了,但是感覺還像幾歲的孩子一樣,而且身上還出現了一些丘疹的東西,渾身都是,但是擦了一些皮膚藥沒有效果。小兒結節性硬化綜合癥怎么治療?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              彭英 主任醫師

              中山大學孫逸仙紀念醫院

              三級甲等

              神經科

              小兒結節性硬化綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響神經系統、皮膚和內臟器官。治療方法包括藥物治療、手術治療、康復治療等。需要綜合評估患兒的病情,制定個性化的治療方案。治療的目的是控制癥狀、減少并發癥、提高生活質量。 1.藥物治療:常用藥物有西羅莫司、依維莫司等,可抑制腫瘤生長。拉莫三嗪、奧卡西平等抗癲癇藥物,用于控制癲癇發作。 2.手術治療:對于腦部的結節或腫瘤,如果引起嚴重癥狀,如腦積水、顱內高壓等,可能需要手術切除。 3.皮膚治療:針對皮膚的丘疹,可采用激光治療、冷凍治療等方法。 4.康復治療:包括語言訓練、認知訓練、運動康復等,幫助患兒提高生活能力。 5.心理支持:患兒及家屬可能面臨心理壓力,需要心理輔導和支持。 小兒結節性硬化綜合癥的治療是一個長期的過程,需要家長和醫護人員密切配合,定期復查,根據病情變化調整治療方案,以最大程度改善患兒的生活質量。

              2025-03-14 00:36
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              結節性硬化大多呈常染色體顯性遺傳,以癲癇發作、智能障礙和面痣為其三大特征,注意觀察,繼續服用抗癲癇藥物治療。

              2016-01-12 22:54
            就醫問藥

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            什么是結節性硬化癥?   結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»

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              主任醫師 教授

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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫師

            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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