根據你的描述你叔叔的兒子應該是基因缺失其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致患兒因為該基因缺失所以不能產生抗肌萎縮蛋白肌膜不穩定在收縮時損傷所以出現肌肉的變性、壞死導致肌肉萎縮、無力

你好！根據你的描述，你叔叔的兒子應該是基因缺失，其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致，患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。

是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病。臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮，個別病例尚有心肌受累。有人報道進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29．4%，是神經肌肉疾病中最多見的一種。