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李冰肖 副主任醫師
暨南大學附屬第一醫院
三級甲等
新生兒科
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唐篩檢查中 21 三體高風險意味著胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大。21 三體綜合征是一種常見的染色體異常疾病,會導致智力低下、生長發育遲緩等多種問題。其發生與多種因素有關,如孕婦年齡、遺傳因素、環境因素等。 1.孕婦年齡:孕婦年齡越大,卵子質量下降,染色體異常風險增加。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,胎兒患病風險升高。 3.環境因素:接觸化學物質、輻射等不良環境,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發育異常:受精卵在早期分裂過程中出現異常,導致染色體異常。 5.其他未知因素:部分病例的原因尚不明確。 唐篩結果為 21 三體高風險,不必過度驚慌,但需進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以明確胎兒是否存在染色體異常。建議在正規醫院,由專業醫生根據具體情況給出合適的診斷和建議。
2025-03-13 03:04
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»