小孩有貓叫綜合征是怎么回事的呢？
2016-01-13 00:00
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我家的小孩出生時的身體沒有其他方面的問題，只是因為聲音很像是貓叫的樣子，就去醫院進行了DNA檢查了，結果發現了是貓叫綜合征了，請問這種病是什么病來的啊？
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-13 15:57
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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好，貓叫綜合征一種常見的孩子疾病，是先天語言缺失的表現，目前醫學尚沒有可以治愈的方法，但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-01-13 06:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
