小孩患有常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是怎么...
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：小孩患有常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是怎么回事，別要有什么病因。我的一個朋友的小孩就是一個患有這個病的患者，現(xiàn)在距離她的這個病的病發(fā)時(shí)間已經(jīng)有好幾個月了，但是怎么治療都沒有痊愈。想得到怎樣的幫助：小兒常染色體顯性病是怎么回事？
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回答5
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是由什么原因引起的？(一)發(fā)病原因本病是常染色體顯性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制MJD基因位于染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病，正常人CAG為13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因，Zhou等的研究顯示，正常中國人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40，MJD病人為72～86。
2016-01-14 00:07
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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.這情況建議進(jìn)行神經(jīng)干細(xì)胞移植手術(shù)治療，神經(jīng)干細(xì)胞在體外進(jìn)行分裂增殖，被移植入神經(jīng)缺失部位，可在局部微環(huán)境的影響下分化成相應(yīng)的受損細(xì)胞，重建神經(jīng)環(huán)路，產(chǎn)生神經(jīng)營養(yǎng)因子或神經(jīng)保護(hù)因子，從而抑制神經(jīng)變性或促進(jìn)神經(jīng)再生利用，
2016-01-13 21:06
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是由什么原因引起的？(一)發(fā)病原因本病是常染色體顯性遺傳(二)發(fā)病機(jī)制MJD基因位于染色體14q32.1是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病正常人CAG為13～36個拷貝本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因Zhou等的研究顯示正常中國人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40MJD病人為72～86
2016-01-13 20:17
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒常染色體顯性小腦性共濟(jì)失調(diào)是由什么原因引起的？(一)發(fā)病原因本病是常染色體顯性遺傳(二)發(fā)病機(jī)制MJD基因位于染色體14q32.1是三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)展性疾病正常人CAG為13～36個拷貝本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的擴(kuò)展等位基因Zhou等的研究顯示正常中國人CAG的重復(fù)數(shù)目為14～40MJD病人為72～86。
2016-01-13 13:55
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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2016-01-13 08:57
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