孩子被診斷為漸凍人,漸凍人是罕見病嗎?
最近我家孩子總是怪怪的。有時寫作業(yè)的時候,筆都拿不好。自己也覺得不正常,他說身體僵硬,我們就帶著他去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是漸凍人。我都沒有聽說過,漸凍人是罕見病嗎。
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回答2
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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漸凍人即肌萎縮側(cè)索硬化,是一種罕見病。其發(fā)病機制復(fù)雜,目前尚無根治方法。常見癥狀包括肌肉無力、萎縮、吞咽困難等。治療主要以延緩病情進展、提高生活質(zhì)量為主,包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等。 1. 發(fā)病機制:漸凍人的發(fā)病與遺傳、環(huán)境因素、神經(jīng)炎癥、氧化應(yīng)激和蛋白質(zhì)異常聚集等有關(guān)。 2. 癥狀表現(xiàn):早期可能只是手部肌肉無力,逐漸發(fā)展為全身肌肉無力、萎縮,影響吞咽、呼吸等功能。 3. 診斷方法:通過神經(jīng)電生理檢查、影像學(xué)檢查、血液檢查及肌肉活檢等綜合判斷。 4. 治療藥物:利魯唑、依達拉奉、丁苯酞等可以一定程度延緩病情進展。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、作業(yè)治療、言語治療等,有助于維持肌肉功能和提高生活自理能力。 6. 營養(yǎng)支持:保證充足的營養(yǎng)攝入,必要時通過鼻飼或胃造瘺提供營養(yǎng)。 漸凍人雖然罕見且難以治愈,但早期診斷和綜合治療能在一定程度上改善患者生活質(zhì)量,延長生存期。家人的關(guān)愛和支持對患者也非常重要。
2025-03-12 21:55
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,不是的,漸凍人不罕見。漸凍人癥”是一組運動神經(jīng)元疾病的俗稱,因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無力,以至癱瘓,身體如同被逐漸凍住一樣,故俗稱“漸凍人”。由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯,因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺。
2016-01-14 02:34
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