視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病.本病表現為慢性,進行性視網膜變性,最終可導致失明.部分患者視網膜色素變性為顯性遺傳,父母雙方只要有一方帶致病基因,子女就會發病.也有部分患者視網膜色素變性為連鎖性遺傳,僅僅母親帶致病基因,子女才會發病.另有些病例同時伴有聽力減退,這種類型視網膜色素變性多見于男性.葉黃素廣泛分布在正常人視網膜的一種具有視網膜保護作用的物質,是視網膜組織的重要組成成分,葉黃素具有優秀的抗氧化,對抗光損傷的能力以及視細胞營養作用,能夠防止氧自由基及有害光對視網膜視細胞及色素上皮細胞的損害,提高視細胞的活性.人體自身不能合成葉黃素,主要來源于外界攝取,一旦缺乏,就會產生各種視網膜疾病,幾乎所有視網膜病變都與葉黃素的缺乏有關.

此病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。