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            請問唐氏篩選

            21.三體綜合征

            問題描述:我的唐氏篩選結果是:hAFP是0.50,不在0.6-2.5范圍之內,其他都正常.請問hAFP是什么?它影響我寶寶的智商嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              您好總的結果風險度正常即可.其他的不需要擔心

              2016-01-14 14:09
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              什么是唐氏綜合征篩查--------------------------------------------------------------------------------篩查是什么?我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法,它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群(如所有的孕婦人群),通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來,以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是,篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜合征,18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法,首先針對所有的孕婦,通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來,進行下一步的診斷性檢查,如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者,孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法,也就是通過你的年齡,體重,靜脈血中AFP以及β-HCG的水平,結合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等),計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結果。什么是風險值?所謂的風險就是某一件事情發生的機率。比如,一個孕婦的胎兒患有唐氏綜合癥的風險值為1/100,這就意味著100個得到同樣結果的孕婦中會有一個懷有的胎兒患唐氏綜合征,而其余的99個孕婦不是。這也同樣可以理解為這個孕婦懷的胎兒有1%的可能患有唐氏綜合癥,而99%的可能不是。篩查高危或低危的結果意味著什么?篩查結果高危一個高危的篩查結果表明您懷的孩子患有唐氏綜合癥或者神經管畸形的可能性相對較高。我們目前把患唐氏綜合癥的風險大于或等于1/270視為篩查高風險,或者稱之為篩查高危。產科醫生會建議您接受一個具有診斷意義的檢查來加以明確。應該說絕大多數篩查高危的孕婦都不會懷上唐氏綜合征或者先天性神經管畸形的胎兒,因為唐氏綜合征的自然發病率估計在1/700至1/800,哪怕您篩查得到的結果是1/100。您懷有上述畸形胎兒的可能性依然只有1%,但是針對每一個具體的產婦而言,我們并不能完全排除這些畸形發生的可能性。篩查結果低危篩查低危(低風險)是指篩查得到的風險值低于設定的風險值。正如上述所說,通常我們把區別唐氏綜合征高危和低危的風險值設定為1/270。如果您篩查得到的唐氏綜合征風險值低于該水平(如1/1000),那么您就得到了一個篩查低危結果。但是請您注意的是,一個篩查低危的結果并不能完全排除了您懷有一個唐氏綜合征或者神經管畸形的胎兒可能。產科醫生會根據您的風險值及其他情況(是否年齡大于35歲,是否生過一個患有以上或其他畸形的孩子等等)綜合考慮,來建議您是否需要接受一個診斷性的檢查來完全排除胎兒患有以上畸形的可能。篩查低危的胎兒就一定不會是唐氏綜合征嗎?對于所有的孕婦而言,胎兒患有唐氏綜合征的可能性不大,對篩查低危的孕婦而言,這種可能性就更小了,但遺憾的是并不能完全排除這種可能性。這是因為作為一種篩查的檢查手段,并不能取代有確診意義的檢查,不能把患有畸形和沒有畸形的胎兒完全區別開來。無論這種可能性有多小,我們也不能完全排除這種可能性的發生。為什么我篩查的結果是低危,但是由于年齡大于35歲,醫生仍然建議我進行診斷性的檢查?這是因為醫學上已經有確鑿的證據表明唐氏綜合征的發生與孕婦的年齡是正相關的,換句話說,孕婦的年齡越大,她懷有唐氏綜合征胎兒的機率就越高,尤其當孕婦年齡大于或等于35歲時,這種先天畸形的發生率就會更快的上升。因此,《中華人民共和國母嬰保健法》規定,產科醫生應當建議所有大于等于35歲的孕婦進行診斷性的檢查,雖然她們中間會有一部分人的篩查是低危的。還應該說明的一點是,這里指的孕婦年齡是指懷孕40周分娩時候的年齡,而不是接受篩查時的年齡或發現懷孕時的年齡。

              2016-01-13 23:17
            就醫問藥

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