什么是41-42M位點突變雜合子
大夫你好,我跟女朋友現在快要結婚了,依照慣例我們都了醫院檢查身體,檢查報告上寫的是什么41-42M位點突變雜合子,當時那位醫生有事提前下班了,讓我們下次再去,請問這個是什么意思啊?
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
你和你妻子都是是輕度β地貧。人有兩個β珠蛋白基因,所謂的雜合子就是一個正常,一個不正常。對你們本人沒什么大影響(除了可能貧血)。但是正如樓上所說,如果要孩子強烈建議絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。這些檢查有時間性,而且不是任何醫院都能做,建議一旦懷孕立刻到大醫院咨詢。如果是正常(25%)或輕度地貧(遺傳41-42和654的機率都是25%,所以輕度地貧機率=50%)可以正常生產,但如果是中重度地貧(基因型是雙重雜合子,也就是你倆的突變胎兒不幸都遺傳到)還是建議放棄。654理論上較41-42嚴重程度稍輕,但如果兩個突變在一起還是較嚴重的。
2016-01-14 18:13
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
-
如果要孩子強烈建議絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。這些檢查有時間性,而且不是任何醫院都能做,建議一旦懷孕立刻到大醫院咨詢。如果是正常(25%)或輕度地貧(遺傳41-42和654的機率都是25%,所以輕度地貧機率=50%)可以正常生產,但如果是中重度地貧(基因型是雙重雜合子,也就是你倆的突變胎兒不幸都遺傳到)還是建議放棄。654理論上較41-42嚴重程度稍輕,但如果兩個突變在一起還是較嚴重
2016-01-14 12:08
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
這位朋友你好,根據你的檢查報告,我想你應該是地中海貧血的表現,建議你再做個全面檢查比較好,如果有什么事情積極確診治療為宜,多謝你的咨詢,如果還有任何問題歡迎你隨時與我們聯系。希望我的回答你能滿意。祝你健康。
2016-01-14 10:11
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣