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            什么是41-42M位點突變雜合子

            大夫你好,我跟女朋友現在快要結婚了,依照慣例我們都了醫院檢查身體,檢查報告上寫的是什么41-42M位點突變雜合子,當時那位醫生有事提前下班了,讓我們下次再去,請問這個是什么意思啊?

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你和你妻子都是是輕度β地貧。人有兩個β珠蛋白基因,所謂的雜合子就是一個正常,一個不正常。對你們本人沒什么大影響(除了可能貧血)。但是正如樓上所說,如果要孩子強烈建議絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。這些檢查有時間性,而且不是任何醫院都能做,建議一旦懷孕立刻到大醫院咨詢。如果是正常(25%)或輕度地貧(遺傳41-42和654的機率都是25%,所以輕度地貧機率=50%)可以正常生產,但如果是中重度地貧(基因型是雙重雜合子,也就是你倆的突變胎兒不幸都遺傳到)還是建議放棄。654理論上較41-42嚴重程度稍輕,但如果兩個突變在一起還是較嚴重的。

              2016-01-14 18:13
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              如果要孩子強烈建議絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型。這些檢查有時間性,而且不是任何醫院都能做,建議一旦懷孕立刻到大醫院咨詢。如果是正常(25%)或輕度地貧(遺傳41-42和654的機率都是25%,所以輕度地貧機率=50%)可以正常生產,但如果是中重度地貧(基因型是雙重雜合子,也就是你倆的突變胎兒不幸都遺傳到)還是建議放棄。654理論上較41-42嚴重程度稍輕,但如果兩個突變在一起還是較嚴重

              2016-01-14 12:08
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              這位朋友你好,根據你的檢查報告,我想你應該是地中海貧血的表現,建議你再做個全面檢查比較好,如果有什么事情積極確診治療為宜,多謝你的咨詢,如果還有任何問題歡迎你隨時與我們聯系。希望我的回答你能滿意。祝你健康。

              2016-01-14 10:11
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            駱偉雄

            駱偉雄 / 副主任醫師

            擅長:疑難性白癜風、反 復 發作型白癜風、皮膚不明白斑診療(花斑癬、糠疹、無色素痣、老年性白斑、色素減退等)、過敏性皮膚病、痤瘡、濕疹、銀屑病(牛皮癬)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脫發等皮膚疾病。

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            單孔榮

            單孔榮 / 副主任醫師

            擅長:于泛發型白癜風、肢端型白癜風、無色素性痣、貧血痣。擅長濕疹、特異性皮炎、白癜風、蕁麻疹、瘙癢癥、痤瘡、真菌病、皰疹病的診治。激光技術治療尖銳濕疣、色素痣、色素斑。

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            谷梅

            谷梅 / 副主任醫師

            擅長:從醫30多年,有豐富的臨床診療經驗,尤其對常見及頑固性皮膚病有獨特的見解,擅長發揮中西醫各自優勢治療白癜風、皮膚白斑、特應性皮炎、濕疹、蕁麻疹、面部皮炎等過敏性皮膚病、痤瘡及疤痕、脫發等疾病的診治,療效顯著。

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