貓叫綜合征的臨床表現是怎樣的呢？
孩子總是哭鬧，而且我發現孩子哭鬧的時候特別的尖銳，而且我發現孩子的眼睛有問題呢，比較斜視的呢，我領孩子去醫院做了檢查，結果是罕見的貓叫綜合征
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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貓叫綜合癥臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-14 12:40
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-14 12:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
