小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是什么病?
小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是怎么一回事呢,粟丘疹、萎縮、營養不良、禿發和繼發感染這么病癥一起我才發現的,孩子的媽媽也沒時間管他,我最近才發現,醫院說得住院,這種病是不是很嚴重啊?小兒遺傳性大皰性表皮松解癥怎么回事?
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羅迪青 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
皮膚科
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小兒遺傳性大皰性表皮松解癥是一種罕見的遺傳性皮膚病,由于基因突變導致皮膚結構和功能異常。主要表現為皮膚脆弱,易起水皰、粟丘疹、萎縮、營養不良、禿發和繼發感染等。 1. 發病機制:基因突變影響了皮膚的膠原蛋白、角蛋白等成分,使皮膚的連接結構受損,從而變得脆弱易破。 2. 癥狀表現:水皰容易破裂,形成糜爛和潰瘍,長期可導致皮膚萎縮、粟丘疹形成。營養不良影響皮膚的修復和生長,禿發則是毛囊受損的結果,繼發感染增加治療難度。 3. 診斷方法:通常依靠臨床表現、家族史,并結合皮膚病理檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方法:以保護皮膚、預防感染為主。局部使用溫和的敷料和藥物,如莫匹羅星軟膏、夫西地酸乳膏等。嚴重時可能需要系統使用抗生素。 5. 日常護理:穿著寬松柔軟的衣物,避免摩擦皮膚。保持皮膚清潔,注意營養均衡。 總之,小兒遺傳性大皰性表皮松解癥雖然治療困難,但通過積極治療和精心護理,可減輕癥狀,提高患兒生活質量。
2025-03-16 21:59
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,本癥是常染色體隱性或顯性遺傳。致病基因為角蛋基因,但不包括罕見的變異及亞型,因新的致病基因尚在研究中。 由于可形成角化不良,所以本病被認為是毛囊角化病的變異,棘層松解和角化不良可出現在此兩種疾病中,兩種病也可能在同一患者發生。電子顯微鏡發現張力微絲和橋粒復合體改變或細胞間物質形成障礙,這種潛在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦、熱、損傷、冷及細菌和真菌特別是念珠菌感染,均可誘發本病。
2016-01-14 23:39
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