小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
小兒苯丙酮尿癥的檢查項目有哪些？小兒苯丙酮尿癥會引發什么疾病？今天檢查出來，會出現什么樣的臨床表現？該如何治療和預防？
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現，生后3個月后才漸漸出現PKU的表現。隨著預防醫學科學的發展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
2016-01-15 20:13
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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1.新生兒篩查小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現，生后3個月后才漸漸出現PKU的表現。隨著預防醫學科學的發展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發生。2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(DNPH)
2016-01-15 10:52
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合并癲癇發作，多表現為嬰兒痙攣癥。癲癇發作可隨年齡增長而變換發作形式。
2016-01-15 06:30
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
