確診肝豆狀核變性10余年,用過二巰基丙醇...
確診肝豆狀核變性10余年,用過二巰基丙醇肌注,二巰基丁二鈉靜注。長服青霉胺,鋅制劑等。目前病情穩定。只口齒不太清,共濟較差。欲求更好治療方法及藥物。能要小孩嗎?(愛人一切正常)還請專家指導。謝謝!
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回答2
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病,從優生優育角度,不主張肝豆患者生育。因是常染色體隱性遺傳。多隔代發病,同胞發病。我們收治數千例患者中,患者的父、母、子女尚無一例確診為本病,也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。
2016-01-16 01:54
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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這位朋友你好,你的情況比較特殊,建議到國內知名醫院再看看,希望早日康復。
2016-01-15 11:42
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»