您好上述檢查結(jié)果1/50000考慮是正常的

你好，一般是可以懷孕大概16周左右的時(shí)候做這方面的檢查是比較好的。唐篩檢查目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

你好！21三體風(fēng)險(xiǎn)值，主要是用來(lái)判斷胎兒患21三體綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA，如果正常，則可以繼續(xù)妊娠，如果確診是21三體，則盡早終止妊娠。

這個(gè)是屬于一個(gè)唐篩檢查結(jié)果，如果是有高危，那么是需要及時(shí)完善檢查的建議是可以到正規(guī)醫(yī)院查一下羊膜穿刺，確定具體的原因的

病情分析：您好，兩個(gè)名字唐氏綜合癥或稱(chēng)21三體，國(guó)內(nèi)又稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。臨床表現(xiàn)為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常往外伸出，肌無(wú)力及通貫手。患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發(fā)生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥約為1/750，絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生，但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達(dá)1/350。以往這類(lèi)疾病的產(chǎn)前診斷唯有通過(guò)做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費(fèi)時(shí)長(zhǎng)，費(fèi)用高，操作麻煩，故只能局限于部分高危孕婦。另椐統(tǒng)計(jì)約80%的胎兒染色體疾病發(fā)生在普通孕婦中，這是因?yàn)檫@一人群的生育絕對(duì)值超過(guò)高危人群，因此從優(yōu)生的角度對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前診斷同樣不能忽視。而實(shí)際情況是對(duì)于這一人群的產(chǎn)前診斷部門(mén)至今無(wú)力承受，最終使這一人群成為優(yōu)生的盲區(qū)。1988年血清標(biāo)記篩查方法的產(chǎn)生從根本上改變了上述疾病產(chǎn)前預(yù)防上的被動(dòng)局面。唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，一位叫JohnLangdonDown醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。染色體異常;三類(lèi)染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型（約占該病的95%左右）,異位型（約占該病的4%左右）,和嵌合型（約占該病的1%左右）。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體不分離而導(dǎo)致的（見(jiàn)圖1）。異位型唐氏綜合癥包括長(zhǎng)臂多余的一條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染色體，或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別。或許由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時(shí)臨床并發(fā)癥發(fā)率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。發(fā)病率可能由于開(kāi)展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果，其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)。實(shí)際上，20歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性為1/2000，然而45歲的孕婦生下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類(lèi)患兒的父母親為異位型基因攜帶者，該患兒將父母親的異位型基因繼承下來(lái)。染色體核型分析可以檢查出這些父母親生下異位型唐氏綜合癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大。雖然21三體型的患兒男性發(fā)病率（59%）較女性高，而異位型的患兒多為女性（74%），但其機(jī)理目前仍未明了。`