貓叫綜合征的孩子有什么奇怪的地方嗎?
我們家的孩子出生的時候都不哭,使勁的拍打之后才哭出了聲聲特別的小,體重比一般的孩子都很輕,尤其是哭聲特別像貓叫。去醫院的小兒內科檢查醫生說我孩子患有貓叫綜合征。
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回答2
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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您好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會造成流產(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質量了.
2016-01-15 14:16
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,目前,該癥在醫學界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業.
2016-01-15 13:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»