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            姐姐患重癥肌無力,我會攜帶隱性基因嗎?孩子遺傳幾率多大?

            重癥肌無力

            患者是我姐姐,79年生人,我們家目前了解的狀況是沒有人得過這種病,我姐姐不知道怎么了,突然就病了,診斷為重癥肌無力,但是乙酰膽堿受體抗體的化驗結果值在正常值范圍內(nèi),其他血液,腦部,心臟的檢查都正查,胸腺也沒有問題.肌電圖值好像是8(應該達到10).血液的所有檢查結果就是說免疫力低下.做了新斯的明實驗,作用明顯.所以確診了重癥肌無力.我男朋友擔心我攜帶隱性基因,這也是我擔心的,雖然我家長輩什么的都沒有這個病,但是我姐姐有,我會不會攜帶隱性基因啊?我們都擔心以后生的孩子會得這種病,畢竟這個病在醫(yī)學上還沒有攻克,醫(yī)學上稱之為不死的癌癥.請醫(yī)生幫我解答一下,如果我攜帶這種隱性基因,機率是多大?我生的孩子遺傳此病的機率有多少?

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              閔寶權 副主任醫(yī)師

              北京宣武醫(yī)院

              三級甲等

              神經(jīng)內(nèi)科

              重癥肌無力是一種自身免疫性疾病,遺傳因素在其發(fā)病中所起的作用較為復雜。對于您姐姐患病而您是否攜帶隱性基因以及孩子的遺傳幾率問題,需要綜合多方面因素考慮,包括家族遺傳特點、基因變異情況、環(huán)境因素等。 1. 遺傳特點:重癥肌無力并非簡單的單基因遺傳疾病,其遺傳模式較為復雜,可能涉及多個基因的相互作用。 2. 家族史影響:雖然您家族中長輩無此病,但姐姐患病增加了遺傳風險的不確定性。 3. 基因變異:即使存在相關基因變異,也不一定意味著必然會發(fā)病,還需其他因素觸發(fā)。 4. 環(huán)境因素:外界環(huán)境中的感染、藥物、自身免疫狀態(tài)等也可能影響發(fā)病。 5. 孩子遺傳幾率:目前難以準確計算您孩子的遺傳幾率,但總體來說相對較低。 綜上所述,雖然姐姐患重癥肌無力,但不能簡單確定您是否攜帶隱性基因以及孩子的遺傳幾率。建議您咨詢專業(yè)的遺傳醫(yī)生,進行詳細的基因檢測和遺傳咨詢,以便獲得更準確和個性化的評估和建議。

              2025-03-17 18:56
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              你說的這疾病確有一定的遺傳性,家族性還是很強的。患了這肌無力一般可考慮看看中醫(yī),通過活血化瘀,通經(jīng)活絡,補腎益髓的中藥來調(diào)理,還可吃些溴吡斯的明片來對癥治療.

              2016-01-16 12:36
            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              當病情突然加重或治療不當,引起呼吸肌無力或麻痹而致嚴重呼吸困難時,稱為重癥肌無力危象.有三種:1.肌無力危象:即新斯的明不足危象,由各種誘因和藥物減量誘發(fā).呼吸微弱,發(fā)紺,煩澡,吞咽和核痰困難,語言低微直至不能出聲,最后呼吸完全停止.可反復發(fā)作或遷延成慢性.2.膽堿能危象:即新斯的明過量危象,多在一時用藥過量后發(fā)生,除上述呼吸困難等癥狀外,尚有乙酰膽堿蓄積過多癥狀:包括毒堿樣中毒癥狀(嘔吐,腹痛,腹瀉,瞳孔縮小,多汗,流涎,氣管分泌物增多,心率變慢等),煙堿樣中毒癥狀(肌肉震顫,痙攣和緊縮感等)以及中樞神經(jīng)癥狀(焦慮,失眠,精神錯亂,意識不清,描搐,昏迷等).3.反拗性危象:難以區(qū)別危象性質(zhì)又不能用停藥或加大藥量改善癥狀者.多在長期較大劑理用藥后發(fā)生.三種危象可用以下方法鑒別:①騰喜龍試驗.②阿托品試驗.③肌電圖檢查.重癥肌無力有一定的遺傳易感性,通過調(diào)查有一部分患者有陽性家族史.約12%~20%患重癥肌無力的母親所生的新生兒患重癥肌無力,通常出生時即有體征,但偶爾拖延12~18h,常合并吸吮困難和下咽困難,哭聲無務,呼吸困難需用輔助呼吸.眼瞼下垂,面肌無務,表情差.母親的乙酰膽堿受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因.抗體在胎血中不斷降解破壞,臨床癥狀也就相應好轉(zhuǎn),故此型稱為暫時性的,其癥狀多在3周內(nèi)自然消失,當逐步減少藥物用量或停藥,未發(fā)現(xiàn)復發(fā)的危險.對危重的病嬰應立即給予治療,根據(jù)病情給口服新斯的明1~5mg,并維持期呼吸功能及營養(yǎng)支持.

              2016-01-16 04:25
            • 回答2

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              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              重癥肌無力少數(shù)可有家族史,重癥肌無力屬于自身免疫性疾病,這類疾病的特點之一就是病程呈慢性遷延性,緩解與惡化交替,大多數(shù)病人經(jīng)過治療可以達到臨床痊愈

              2016-01-16 02:07
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              重癥肌無力是會遺傳的,平時生活中應注意不要太過于勞累。

              2016-01-16 01:31
            就醫(yī)問藥

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            什么是重癥肌無力?   重癥肌無力是一種神經(jīng)肌肉接頭功能異常導致的肌肉無力,它是一種自身免疫性疾病。這種疾病女性比男性更常見,通常開始于20~40歲之間,也可以發(fā)生在任何年齡。當一個人出現(xiàn)全身乏力,尤其是當肌無力累及到眼肌或顏面部的肌肉時,或肌無力隨著受累肌肉使用而加重,休息后又恢復時,醫(yī)生會懷疑有重癥肌無力。一般人群中發(fā)病率為(8-20)/10萬,患病率約為50/10萬。 查看全文»

            呼吸困難 肌肉萎縮
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            擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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