視網膜母細胞瘤其發病與基因有關。據統計1/3的為遺傳型，另2/3為非遺傳型，非遺傳型為基因突變所致，此類不遺傳。遺傳型RB基因定位于12q-14，依染色體缺失節段大小不同，常伴有輕重不同的全身異常。主要表現為智力低下和發育遲緩，還可出現小頭畸形，腿距寬，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心臟病以及膽，腎，腸等器官畸形。

視網膜母細胞瘤分為遺傳型和非遺傳型，遺傳型為常染色體顯性遺傳，即為代代遺傳。非遺傳型為基因突變，所以遺傳幾率不是很大，大部分都是散發的病例的，也有人認為是病毒感染有關系。建議帶您女兒去做一下基因測定。然后做一下遺傳學咨詢。視網膜母細胞瘤的臨床表現根據發展過程可分為眼內生長期、眼內壓升高期、眼外擴展及全身轉移期四期。早期表現視力下降，瞳孔發白，呈“貓眼”。眼底發生視網膜脫離，繼而腫瘤長大，使眼壓升高，眼球膨大，形成“牛眼”;晚期可向眼外擴展到眼瞼、眶內及視神經顱內，也可以經淋巴或血液轉移到全身肝、腎、骨骼等處危及生命。極少數患兒可自行消退、萎縮形成眼球癆，也有呈現所謂“視網膜細胞瘤”而形成網膜腫塊及鈣化等改變。